Volltextsuche über das Angebot:

11 ° / 10 ° Regenschauer

Navigation:
Gendefekt verursacht Lähmung bei Kindern

Alternierende Hemiplegie Gendefekt verursacht Lähmung bei Kindern

Plötzlich ist eine halbe Körperseite gelähmt – da denken Ärzte häufig sofort an einen Schlaganfall. Doch wenn Halbseitenlähmungen bei Kindern auftreten, kann dies eine ganz andere Ursache haben: Die „alternierende Hemiplegie des Kindesalters“ („Alternating Hemiplegia of Childhood“, AHC) ist eine sehr seltene neurologische Erkrankung.

Voriger Artikel
Preis für Herzforscher Lars S. Maier
Nächster Artikel
„Wir werden immer intelligenter“

Gesunde Kinder in einem Wald: Im Kindesalter kann die AHC-Erkrankung schlagartig ausbrechen.

Quelle: dpa

Göttingen. Die Krankheit tritt sporadisch auf und wird nicht vererbt. Die Ursache für diese schwerwiegende Bewegungs- und Entwicklungsstörung im Kindesalter konnte jetzt ein Forscherteam der Universitätsmedizin Göttingen aufdecken.

Die Göttinger Mediziner haben in  in Zusammenarbeit mit dem Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität Köln einen genetischen Defekt im ATP1A3-Gen gefunden. „Der genetische Defekt im ATP1A3-Gen erklärt die Beschwerden, die für die Erkrankung im Kindesalter typisch sind“, sagt Prof. Knut Brockmann, Leiter des Sozialpädiatrischen Zentrums der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin an der Universitätsmedizin Göttingen (UMG).
Neben wiederkehrenden Halbseitenlähmungen haben manche Patienten auch andere Bewegungsstörungen wie Dystonien und Störungen der Augenbewegung sowie Einschränkungen in ihrer Kognition. Betroffene Patienten erholen sich von den typischen Lähmungen nach einiger Zeit oder auch durch Schlaf.

Bewegungsstörungen und Störungen der kognitiven Funktionen

Das Gen, das all das verursacht, liegt auf Chromosom 19 und kodiert für eine Natrium-Kalium-Pumpe. Diese ist im Gehirn für die Informationsweiterleitung unabdingbar, weil sie für den Transport von Salzen aus und in die Nervenzelle mitverantwortlich ist. Zeigt diese Pumpe ein Funktionsdefizit, dann können die Signale nicht mehr in normaler Art und Weise weitergeleitet werden. In der Folge stellen sich schwerwiegende Bewegungsstörungen und Störungen der kognitiven Funktionen ein.
Für ihre Forschungen haben die Wissenschaftler der UMG bei drei betroffenen Familien mittels „Next Generation Sequencing“ (Trio-Sequenzierung) das gesamte Erbgut der gesunden Eltern mit dem Erbgut des erkrankten Kindes verglichen. Dabei konnten Mutationen im ATP1A3-Gen nachgewiesen werden, die nur bei den erkrankten Kindern, nicht jedoch bei ihren Eltern vorlagen. Anschließend ließ sich bei allen untersuchten Patienten mittels herkömmlicher Sequenzierverfahren („Sanger-Sequenzierung“) eine Mutation im ATP1A3-Gen nachweisen und dieses als krankheitsassoziiertes Gen für die alternierende Hemiplegie des Kindesalters bestätigen.

Die Göttinger Forschungsarbeiten wurden von zahlreichen Familien der Patientenorganisation AHC-Deutschland und finanziell durch die Eva Luise und Horst Köhler-Stiftung für Menschen mit seltenen Erkrankungen unterstützt. Die Ergebnisse der Forschungen veröffentlichte „The Lancet Neurology“. Zeitgleich mit den deutschen Forschern kam auch eine amerikanische Arbeitsgruppe der Duke Universität Durham zu gleichen Erkenntnissen.
Mutationen im ATP1A3-Gen wurden bereits im Jahr 2004 als Ursache für eine andere, erst im Erwachsenenalter auftretende Erkrankung mit schwerwiegender Bewegungsstörung beschrieben: das Dystonie-Parkinson-Syndrom mit raschem Beginn. Die Göttinger Wissenschaftler konnten jetzt zeigen, dass die alternierende Hemiplegie im Kindesalter und das Dystonie-Parkinson-Syndrom bei erwachsenen Menschen durch ein und denselben Gendefekt verursacht werden. Auffällig ist: Einige der klinischen Symptome dieser beiden Erkrankungen glei-chen sich. Beide Erkrankungen beginnen schlagartig mit einer Bewegungsstörung. Emotionaler Stress gilt als Auslöser.

Variante, die erst im Erwachsenenalter auftritt

„Aufgrund der überlappenden klinischen Symptome und vor allem der gemeinsamen molekularen Ursache ist jetzt davon auszugehen, dass es sich hier nicht um zwei unterschiedliche Erkrankungen handelt“, sagt Prof. Jutta Gärtner, Senior-Autorin der Studie und Direktorin der UMG-Abteilung Neuropädiatrie der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin. „Beide Erkrankungen sind als eine ATP1A3-assoziierte Bewegungsstörung anzusehen, die in unterschiedlicher klinischer Ausprägung auftreten kann. Die alternierende Hemiplegie im Kindesalter ist dabei die schwerste Form der Erkrankung. Das Dystonie-Parkinson-Syndrom mit raschem Beginn ist eher eine mildere Variante, die erst im Erwachsenenalter auftritt. Patienten mit Erkrankungsformen zwischen diesen beiden, das heißt mit zunächst wechselseitigen Lähmungen in der frühen Kindheit und einem später einsetzenden Dystonie-Parkinson-Syndrom, sind bereits in der Literatur beschrieben worden.“

Die Identifizierung der primären genetischen Ursache der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters und der Nachweis der genetischen und klinischen Überlappung mit dem Dystonie-Parkinson-Syndrom sind von entscheidender Bedeutung. Durch weitere grundlagenwissenschaftliche Untersuchungen wollen die Göttinger Forscher nun im Detail die Krankheitsmechanismen der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters mit Hilfe von Zell- und Mausmodellen besser verstehen und klären. Sie versprechen sich neue Erkenntnisse zur Therapieentwicklung nicht nur für die betroffenen Kinder, sondern auch für die erst im Erwachsenenalter auftretenden milderen Erkrankungsformen der ATP1A3-assoziierten Bewegungsstörungen wie das Dystonie-Parkinson-Syndrom.

eb

Voriger Artikel
Nächster Artikel

Spannende Ausbildungsplätze in Deiner Region warten auf Dich. Starte jetzt durch mit azubify ! mehr

Amnesty-Protest auf dem Campus