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Geboren ohne Nase

Ursache für fehlende Nasenentwicklung Geboren ohne Nase

Menschen mit Arhinie haben keine oder eine nicht vollausgebildete Nase. Die Ursache dieser angeborenen Erkrankung war bislang unbekannt. Jetzt wird erstmals für Betroffene eine genaue Angabe über das Erkrankungsrisiko für Nachkommen und somit eine verbesserte humangenetische Beratung möglich sein.

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Bernd Wollnik

Quelle: R

Göttingen. Die Erkrankung ist äußerst selten, weltweit sind weniger als 50 Betroffene beschrieben. Einem internationalen Forscherteam unter federführender Beteiligung der Arbeitsgruppe von Prof. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG), ist es gelungen, die genetische Ursache der fehlenden Nasenentwicklung bei Patienten mit Arhinie und Bosma-Syndrom - dabei sind auch die Augen betroffen - zu entschlüsseln. Verantwortlich für die Erkrankung ist eine Mutation im Gen SMCHD1. Gleichzeitig haben die Forscher faszinierende Erkenntnisse über die ursächlichen, molekularen Mechanismen gewonnen. Diese könnten auch die künftige Entwicklung von neuen therapeutischen Ansätzen bei einer ganz anderen erblichen Erkrankung, der sogenannten „fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie Typ 2“, ermöglichen, deren genetische Ursache ebenfalls eine Mutation im Gen SMCHD1 ist.

Umfangreiche funktionelle Experimente zeigten nicht nur, dass SMCHD1 eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Nase zukommt. Sie lieferten auch neue Erkenntnisse zur allgemeinen Funktion von SMCHD1. Dieses neue Wissen wird sich nun auch, so hoffen die Forscher, als hilfreich erweisen bei der künftigen Entwicklung von neuen Ansätzen zur Therapie der Muskeldystrophie FSHD Typ 2. „Wir haben gelernt, wie und wodurch sich die Funktion des SMCHD1-Proteins steigern lässt“, sagt Wollnik. „Damit haben wir nun eine Grundlage, um neue innovative Therapien für diese schwere Muskelerkrankung zu entwickeln.“r

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