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Zelluläre Energiekraftwerke verändert

Ursache für Herzmuskelschwäche bei Barth-Syndrom entdeckt Zelluläre Energiekraftwerke verändert

Barth-Syndrom Patienten leiden unter einer angeborenen Herzmuskelschwäche. Wie diese entsteht, haben Göttinger Wissenschaftler jetzt enträtselt. Die genetische Ursache für das Barth-Syndrom (BTHS) ist seit fast 20 Jahren bekannt. Ein spezieller Gendefekt führt zu der seltenen, aber schweren Erbkrankheit.

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Barth-Syndrom Patienten leiden unter einer angeborenen Herzmuskelschwäche. Wie diese entsteht, haben Göttinger Wissenschaftler jetzt enträtselt.

Quelle: r

Göttingen. Betroffene leiden an verschiedenen Symptomen, besonders schwerwiegend ist eine ausgeprägte Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie). Warum sich der Gendefekt vor allem auf Herzmuskelzellen auswirkt, war bisher unklar.

Wissenschaftler der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) um Prof. Peter Rehling, Direktor des Instituts für Zellbiochemie und Mitglied im Herzzentrum der UMG sowie im Göttinger Zentrum für molekulare Biowissenschaften (GZMB), sind der molekularen Ursache für diese Besonderheit nachgegangen. Das Ergebnis ihrer Forschungen: Die Veränderung (Mutation) des Gens führt zu entscheidenden Veränderungen in den zellulären Energiekraftwerken (Mitochondrien) – und das speziell in Herzmuskelzellen.

Die Störungen beeinträchtigen die Leistung der Mitochondrien. Die Energiekraftwerke können Herzzellen nur noch schlecht mit Energie versorgen. Die Erkenntnisse der Forscher sind ein wichtiger Schritt, um die Erkrankung „Barth-Syndrom“ besser zu verstehen und Anhaltspunkte für eine Behandlungsstrategie zu bekommen. Die Forschungsergebnisse stammen aus einem Projekt des von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) geförderten Sonderforschungsbereichs SFB 1002 „Modulatorische Einheiten bei Herzinsuffizienz.

Der Gendefekt bei Patienten mit BTHS trifft vor allem die Mitochondrien. Er führt dazu, dass Zellen ein bestimmtes mitochondriales Lipid, das Cardiolipin, nicht mehr richtig bilden können. Eine Folge des Mangels an reifem Cardiolipin ist, dass Mitochondrien ihre ursprünglich netzwerkartige Form verlieren und stattdessen eine punktförmige Ausprägung haben. Cardiolipin spielt eine entscheidende Rolle dafür, ob die Kraftwerke richtig arbeiten und die Zelle mit Energie beliefern können.

Warum genau beeinflusst ein Mangel an Cardiolipin die Leistung der Mitochondrien? Warum führt die Veränderung von Cardiolipin vor allem zu Herzmuskelschwäche? Ein genauerer Blick auf das reife Cardiolipin brachte die Forscher einen entscheidenden Schritt weiter: Seine Zusammensetzung spielt eine wichtige Rolle. Cardiolipin kommt in verschiedenen Geweben in leicht veränderten Formen vor. Um die Form herzustellen, die im Herzen dominiert, ist genau jenes Gen nötig, das bei BTHS mutiert ist.

Das Barth-Syndrom wird durch Mutation des Gens „tafazzin“ ausgelöst. Die Mutation wird X-chromosomal rezessiv vererbt, ausschließlich Männer erkranken an BTHS. Symptome zeigen sich in der Regel bereits gleich nach der Geburt oder in den ersten Lebensjahren.  

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