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Göttinger Mediziner retten drei Geschwister

Neue Therapie Göttinger Mediziner retten drei Geschwister

Wissenschaftlern der Universitätsmedizin Göttingen ist ein besonderer Erfolg gelungen: Ein Forscherteam um den Neuropädiater Robert Steinfeld hat bei einem Kind eine bis dahin unerkannte und rasant fortschreitende Erkrankung diagnostiziert und eine Therapie entwickelt.

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Die Familie und ihre Uni-Mediziner: (v.l.) Heyo Krömer, Jutta Gärtner, Sebastian, Janina, Robert Steinfeld, Bria, Gabriela und Robert Bopp.

Quelle: Heller

Göttingen. Wissenschaftlern der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) ist ein besonderer Erfolg gelungen: Ein Forscherteam um den Neuropädiater Robert Steinfeld hat bei einem Kind weltweit erstmals eine bis dahin unerkannte und rasant fortschreitende Erkrankung diagnostiziert, deren Mechanismus entschlüsselt und in relativ kurzer Zeit eine Therapie entwickelt.

Dank dieser Behandlung hat sich nicht nur der Zustand des betroffenen Jungen deutlich verbessert. Auch seine beiden jüngeren Schwestern, die ebenfalls diesen Gen-Defekt haben, profitieren von dem einzigartigen Therapieansatz. Inzwischen sind bei den Göttinger Spezialisten mehrere Kinder mit dieser Krankheit in Behandlung, weltweit sind etwa 20 Fälle bekannt. „Das ist für einen Arzt und Wissenschaftler natürlich sehr befriedigend, wenn man mit Forschung einen so direkten Behandlungserfolg erzielen kann“, sagt Steinfeld.

„Wir sind zum 55. Mal hier.“

Die Eltern der drei Geschwister Sebastian, Janina und Bria sind froh, dass die Grundlagenforschung so schnell in eine Therapie mündete: „So etwas ist wirklich außergewöhnlich“, sagen Gabriela und Robert Bopp. Die Familie wohnt in Baden-Württemberg, ist derzeit aber wieder für mehrere Tage in Göttingen, weil die Kinder weiterhin regelmäßig im Uni-Klinikum untersucht werden müssen. „Wir sind jetzt zum 55. Mal hier“, sagt Robert Bopp.

Sebastian hatte sich zunächst normal entwickelt. „Als er drei Jahre alt war, fing er plötzlich an zu stolpern“, berichtet sein Vater Robert Bopp. Innerhalb weniger Monate veränderte sich sein Zustand dramatisch. Er konnte nicht mehr sprechen und nicht mehr greifen, bekam immer häufiger epileptische Anfälle, saß im Rollstuhl, wurde zum Pflegefall. Dann kam der nächste Schock: Bei der zwei Jahre jüngeren Tochter Janina zeigten sich ebenfalls Krankheitssymptome. „Wir haben uns darauf eingestellt, dass wir innerhalb von 12 bis 18 Monaten ein Kind verlieren und zwei Jahre später das zweite“, sagt Robert Bopp.

Therapie zeigte schnell Wirkung

Die Göttinger Forscher fanden heraus, dass das Gehirn nicht mit dem lebenswichtigen Vitamin B9 versorgt wird und dass eine bestimmte Gen-Mutation die Ursache ist. Diese bewirkt, dass der Transport der so genannten Folate zum Gehirn blockiert wird. In der Folge schrumpft das Hirn, die geistigen und motorischen Fähigkeiten schwinden. Die Wissenschaftler entwickelten eine Lösung, wie sich diese „Cerebrale Folattransportdefizienz“ (CFTD) ausgleichen lässt.

Die Therapie zeigte schnell Wirkung. „Während Sebastian früher keinerlei Gefühlsregungen mehr zeigte, kann er inzwischen wieder selbstständig laufen, auf seine Umwelt eingehen und lächeln“, sagt sein Vater. Auch die epileptischen Anfälle seien deutlich seltener. Bei der inzwischen zwölfjährigen Janina sind die ersten Symptome verschwunden, die achtjährige Bria hat sich völlig normal entwickelt.

„Dieser besondere Fall zeigt, welche Bedeutung den Universitätskliniken zukommt“, sagt Heyo K. Kroemer, Sprecher des Vorstandes der Göttinger Universitätsmedizin. Nur die Unikliniken hätten die Kompetenzen und Ausstattung, um derart seltene und schwierige Fälle behandeln zu können.

Dies ist auch Thema einer Ausstellung, die noch bis zum 31. August im Göttinger Uniklinikum zu sehen ist. Auf lebensgroßen Foto-Aufstellern erzählen 33 Patienten ihre Geschichte – unter ihnen die drei Geschwister Sebastian, Janina und Bria.

Von Heidi Niemann

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