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Baby vor sicherem Tod bewahrt

Therapie gegen Erbkrankheit Baby vor sicherem Tod bewahrt

Der Göttinger Humangenetiker Professor Jochen Reiss ist eigentlich ein nüchterner Wissenschaftler. Schon seit Beginn seiner wissenschaftlichen Laufbahn beschäftigt er sich mit einer extrem seltenen Erbkrankheit, die bereits in früher Kindheit zum Tode führt. Anfangs hat er nicht ahnen können, wohin seine Forschungen einmal führen würden. Jetzt empfindet er jedoch ein tiefes Gefühl der Befriedigung: Gemeinsam mit anderen Wissenschaftlern hat er einen experimentellen Wirkstoff entwickelt, der erstmals ein Baby vor dem sicheren Tod gerettet hat.

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Im Göttinger Speziallabor: Prof. Jochen Reiss und die Biologin Rita Hahnewald.

Quelle: pid

„Das ist schon ein tolles Gefühl, wenn man mit seinen Forschungen Leben retten kann“, sagt Reiss. Das heute 18 Monate alte australische Mädchen litt an Molybdän-Cofaktor-De­fizienz (MCD), einer Stoffwechselkrankheit. Ursache ist ein genetischer Defekt, der dazu führt, dass sich immer mehr Sulfit im Körper ansammelt. Die giftige Substanz überflutet das Gehirn und zerstört die Ner­venzellen. Erste Symptome sind schwere Krämpfe, die sich bereits wenige Tage nach der Geburt einstellen. Bislang gab es kein Mittel, um den verheerenden Prozess zu stoppen. Betroffene Eltern konnten nur hilflos zusehen, wie ihre kleinen Kinder langsam starben.

Bei dem unter dem Namen „Baby Z“ bekannt gewordenen Fall in Australien wollten sich die Eltern nicht damit abfinden, dass ihr Kind dem Tod geweiht sein sollte. Bei Recherchen im Internet stießen sie auf eine bislang nur an Mäusen getestete Therapie, die der Göttinger Biologe Jochen Reiss und der Kölner Biochemiker Professor Günter Schwarz entwickelt haben.

Hierbei handelt es sich um eine Substitutionstherapie, bei der ein natürlicher Stoff, der dem Patienten fehlt, ersetzt wird, der so genannte Mo­lybdän-Cofaktor. Dies ist ein Molekül, das sich mit lebenswich­tigen Proteinen verbindet. Der Ansatz für die Therapie ergab sich aus der Entdeckung, dass die Herstellung dieses Moleküls bei allen Lebewesen – von Bakterien über Pflanzen bis hin zum Menschen – nach dem gleichen Schema abläuft. Den Göttinger Forschern um Jochen Reiss gelang es zunächst, Mäuse mit dem gleichen Gende­fekt zu züchten. Damit hatten sie ein ideales Modell.

Das eigentliche Therapeutikum steu­erte der Biochemiker Günter Schwarz bei. Er isolierte aus Bakterien jenes organische Molekül, das MCD-Patienten nicht bilden können. Die Mäuse bekamen den Wirkstoff dann zweimal wöchentlich in die Leber injiziert. Der Tierversuch war erfolgreich: Trotz ihres Gendefekts zeigten die Mäuse keinerlei Symptome mehr. Wenn der Wirkstoff jedoch abgesetzt wurde, waren die Mäuse nach zwei Wochen tot. „Wir haben etwa 1000 Mäuse behandelt und keinerlei Nebenwirkungen festgestellt“, sagt Reiss.
Dass der Wirkstoff bis dahin noch nie an Menschen erprobt worden war, schreckte die Eltern des kranken Kindes nicht ab. Eine Kinderklinik in Melbourne war zu dem Experiment bereit und bat die deutschen Forscher um die Zusendung des Wirkstoffs. Dort wurde das Medikament zunächst verschiedenen Prüfungen unterzogen, bevor das Baby den Wirkstoff injiziert bekam. Die Wirkung trat sofort ein: Innerhalb weniger Stunden sanken die Sulfitwerte ab, innerhalb einer Woche hatten sich die Werte nahezu normalisiert, die Krämpfe verschwanden.
Seit einigen Wochen wird auch ein Kind in Süddeutschland mit dem Medikament behandelt. Auch hier seien die ersten Ergebnisse sehr viel versprechend, sagt Reiss. Wichtig für den Behandlungserfolg sei, dass MCD frühzeitig erkannt werde. Da die Krankheit mit weltweit etwa 1000 Patienten jedoch sehr selten ist, ist sie auch kaum bekannt. Dies führt dazu, dass bis zur richtigen Diagnose manchmal zwei Jahre vergehen. Bei der endgültigen Diagnose spielt das humangenetische Institut in Göttingen eine zentrale Rolle: Es ist das einzige Labor in Deutschland, das die molekulargenetische Untersuchung dieser Krankheit vornimmt.

Weil die Krankheit so selten ist, gibt es auch ein anderes Problem: Bislang hat sich kein kommerzieller Hersteller für das Therapeutikum gefunden. Die Eigenproduktion sei sehr aufwändig, sagt Reiss. Da die Patienten ständig auf den Wirkstoff angewiesen seien, koste die Behandlung über 100 000 Euro im Jahr.

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Von Heidi Niemann

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