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Göttingen Forderung nach Neugeborenen-Screening
Campus Göttingen Forderung nach Neugeborenen-Screening
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18:18 10.05.2019
Kongresspräsident Prof. Ekkehard Wilichowski, Vorsitzender der DGM Stefan Perschke, 2. Vorsitzender Prof. Reinhard Dengler (v.l.). Quelle: Hinzmann
Göttingen

Beim 24. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) in Göttingen haben aktuelle Forschungen im neuromuskulären Bereich im Fokus gestanden. Über 380 Teilnehmer folgten der Einladung.

Translationale Medizin bei Neuromuskulären Erkrankungen – von der Molekularanalyse zur klinischen Anwendung“, so lautet der Titel des Kongresses, den Stefan Perschke, der Vorsitzende der DGM, in den höchsten Tönen lobte. „Es ist ein super Kongress, alle sind begeistert“, berichtet er. Professor Ekkehard Wilichowski von der Universitätsmedizin Göttingen, der dort in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung Neuro- und Sozialpädiatrie, als geschäftsführender Oberarzt tätig ist, fungierte als Kongresspräsident. „Wir haben uns natürlich sehr gefreut, als die Anfrage kam“, erzählt der Mediziner.

Dr. Per-Ole Carstens. Quelle: r

Die wurde noch verstärkt, als bekannt wurde, dass zwei Göttinger Mediziner auf dem Kongress als Preisträger gekürt wurden. So erhielt Dr. Per-Ole Carstens den Myositis-Nachwuchspreis für seine Erforschungen bei den entzündlichen Muskelerkrankungen. Prof. Anna-Kathrin Hell belegte den dritten Rang (Felix-Jerusalem-Preis).

Effiziente Umsetzung

Translationale Medizin umfasst die interdisziplinären Aktivitäten, die sich mit der schnellen und effizienten Umsetzung präklinischer Forschung in die klinische Entwicklung beschäftigen. Wie Wilichowski betont, hält die Translationale Medizin immer mehr Einzug in den klinischen Alltag der Diagnostik und Therapie Neuromuskulärer Erkrankungen. „Vielfältige molekulare Therapien mit kausalem Ansatz sind bereits zugelassen oder befinden sich in der fortgeschrittenen klinischen Prüfung. Es ist absehbar, dass insbesondere bei den erblichen Formen die Therapie möglichst frühzeitig im Kindesalter starten und lebenslang durchgeführt werden muss“, erläutert der Kongresspräsident.

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke

Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) hat ihren Sitz in Freiburg. Sie ist mit über 8500 Mitgliedern die größte und älteste deutsche Selbsthilfeorganisation für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen. Schon seit über 50 Jahren fördert die DGM die Erforschung der mehr als 800 verschiedenen heute bekannten, teilweise extrem seltenen Muskelerkrankungen. Eine wichtige Aufgabe der Organisation ist auch die Beratung und Unterstützung von Betroffenen und ihren Angehörigen in ihrem Alltag. Über Muskelerkrankungen zu informieren und die Interessen von muskelerkrankten Menschen gesundheitspolitisch zu vertreten, sind weitere zentrale Anliegen der Selbsthilfeorganisation.

Die Forderung nach einem routinemäßigen Neugeborenen-Screening auf die Muskelkrankheit Spinale Muskelatrophie (SMA) haben Wissenschaftler des Universitätsklinikums Freiburg bereits im vergangenen Jahr gefordert. Das daraufhin eingeleitete Beratungsverfahren wird voraussichtlich zwei Jahre dauern, bis das Screening auf SMA in Deutschland allgemein durchgeführt werden kann. Dieses erweiterte Verfahren bietet die Möglichkeit, Betroffene bereits vor dem Auftreten der ersten Symptome von SMA zu erkennen und die Krankheit schon bei Neugeborenen zu diagnostizieren. Durch den Wirkstoff Nusinersen gibt es für Betroffene eine effektive Therapiemöglichkeit, durch die die Nervenschäden verlangsamen oder sogar aufgehalten werden können. Pilotprojekte in Bayern und Nordrhein-Westfalen gibt es bereits.

Von Vicki Schwarze

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